Hoje 28/04, comemora-se o "Dia Nacional da Conscientização da Doença de Fabry"

Saiba quais são os principais sintomas.

Rosiane Lacerda (Enfermeira) 28 Abr 2021 às 10h18 Sanofi Artigos Comentarios

A doença de Fabry é uma doença de origem genética e rara ligada ao cromossomo X. Ocorre devido a um erro inato no metabolismo, o que provoca a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de gorduras nos tecidos e consequentemente causando uma fisiopatologia, multissistêmica.

Devido a diversidade de sintomas, é muito comum que os pacientes procurem vários especialistas buscando soluções para os sintomas apresentados até que o diagnóstico seja realizado.

O diagnóstico de Doença de Fabry é na maioria as vezes desafiador, alguns pacientes apresentam ausência de sintomas clínicos.

Os primeiros sintomas clínicos surgem na infância, entre as idades de 3 e 10 anos, e geralmente é mais tardio nas meninas do que nos meninos e interferem diretamente na qualidade de vida e no desempenho.

Os principais sintomas da doença de Fabry são:

Alteração no sistema nervoso como:  Fraqueza, Vertigem, Dormência no corpo, Tontura, Intolerância ao calor e ao frio, Acidente Vascular Cerebral (derrame)

Ansiedade e depressão

Problemas de audição

 Zumbido no ouvido

 Perda da audição (surdez)

Problemas no coração: Alteração da função cardíaca, Infarto cardíaco

Problemas de estômago e intestino:  Dor, Enjoo, Vômito, Náuseas, Diarreia, Constipação

Suor:  Dificuldade ou incapacidade de transpirar

Alterações nos olhos: Riscas ou espirais nas córneas, chamadas de córnea verticillata, Vasos tortuosos

Problemas nos rins: Alteração ou perda da função renal

Dor e queimação:   Dor nas mãos e nos pés que começam antes dos 18 anos, Sensação de formigamento nos pés e nas mãos, Com piora por calor/febre

Alterações na pele: Manchas avermelhadas em áreas características (região do calção  de banho, lábios  e umbigo),  conhecidas como angioqueratomas.

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A Doença de Fabry não tem cura, mas apesar de grave, tem tratamento. E quando iniciado logo no começo da doença, é possível viver uma vida praticamente normal. Atualmente, o tratamento mais recomendado é a TRE (terapia de reposição enzimática e acompanhamento por um especialista).

* Rosiane Lacerda é enfermeira, reside em São José dos Campos e acompanha pacientes de fabry desde 2016.
Atua como coordenadora de Unidade de dialise, realização de consultório de enfermagem para serviços de Nefrologia.
Atendimento a pacientes com Doenças Raras.
Atendimento e treinamento a programa de suporte a pacientes e equipes de enfermagem.

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